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はじめに………………………………………………………………………………………1先天性疾患を知るための遺伝の基礎知識染色体と遺伝子とDNAの基本……………………………………………………81．DNAについてもう少し詳しく……………………………………………………82．遺伝子とは何だろう…………………………………………………………………93．染色体はDNAの集まり……………………………………………………………11生まれつきの疾患は大きく3つに分けられる………………………………121．染色体が原因で起こる疾患…………………………………………………………122．遺伝子が原因で起こる疾患…………………………………………………………15性染色体の進化………………………………………………………193．薬や放射線など環境や催奇形因子による疾患……………………………………20染色体の疾患について………………………………………………………………241．染色体の疾患を正しく理解する……………………………………………………242．21トリソミー（ダウン症候群）……………………………………………………243．18トリソミーと13トリソミー……………………………………………………27出生前診断で知っておきたいこと出生前診断とは何か…………………………………………………………………301．広義の出生前診断と狭義の出生前診断……………………………………………302．出生前診断の目的……………………………………………………………………303．広義と狭義の2つの出生前診断は区別できるか…………………………………31超音波検査………………………………………………………………………………321．超音波検査の長所と限界……………………………………………………………322．妊娠初期の超音波診断………………………………………………………………323．NTと妊娠初期胎児異常スキャン…………………………………………………33羊水検査（羊水染色体検査）………………………………………………………351．羊水検査とは…………………………………………………………………………352．羊水検査の実際………………………………………………………………………353．穿刺後の注意…………………………………………………………………………364．羊水検査のリスク……………………………………………………………………36新型出生前診断（NIPT）……………………………………………………………381．NIPTとは何か………………………………………………………………………382．検査の精度はどのくらいか…………………………………………………………383．検査の利点と限界……………………………………………………………………39第1章123第2章1234